BBC relatează cum înn 2009 un bărbat pe numele său Abdelmalek Bayout s-a confruntat la Trieste, în Italia, cu o pedeapsă de nouă ani de închisoare pentru că a înjunghiat și ucis un bărbat care îl ironizase pe stradă. În încercarea de a reduce pedeapsa, avocatul său a formulat un argument juridic neobișnuit.
ADN-ul clientului său, a spus el, indica prezența „genei războinicului”, o mutație pe care decenii de cercetare științifică o legaseră de comportamentul agresiv. Din acest motiv, susținea argumentul, el nu putea fi tras pe deplin la răspundere pentru faptele sale. Apelul a avut succes: un an a fost tăiat din pedeapsa lui Bayout.
– articolul continuă mai jos –
Din anii 1990, se acumulaseră dovezi privind un anumit tip de legătură între comportamentul violent și o variantă a unei gene numite monoaminoxidază A, sau MAOA. Până în 2004, aceasta căpătase și denumirea mediatică de „gena războinicului”.
De atunci, însă, înțelegerea noastră despre felul în care genele influențează trăsăturile și comportamentele s-a adâncit semnificativ. „La început, oamenii credeau că comportamentele sunt influențate de câteva gene cu efecte foarte mari”, spune Aysu Okbay, profesoară asistentă de psihiatrie și genetică a trăsăturilor complexe la Amsterdam UMC, în Țările de Jos. „Asta a fost complet demontat.”
În schimb, în ultimii 15 ani a apărut o imagine mult mai nuanțată. Chiar și trăsături considerate a avea o ereditate ridicată, precum înălțimea, s-au dovedit mult mai complicat de izolat în genom decât se presupunea odinioară.
Acum însă, noile metode pentru studiile genetice la scară largă încep să lărgească perspectiva. Dezvăluind tot mai multe despre felul în care genele noastre ne fac, și nu ne fac, oamenii care suntem, ele oferă noi perspective asupra forțelor diabolic de complexe care modelează natura umană.
Întrebarea veche de când lumea
Oamenii au fost fascinați de multă vreme de măsura în care temperamentul nostru și traiectoria vieții noastre sunt stabilite la naștere. Totuși, originile „personalității”, modelul relativ stabil de gânduri, sentimente și atitudini care alcătuiesc un individ, s-au dovedit greu de fixat.
Întrebarea „natură sau educație” a fost popularizată în sensul său actual de polimatul englez Francis Galton, și fondatorul eugenismului (n.red. teorie socială care susține îmbunătățirea geneticii umane prin diferite mijloace de intervenție), care, în 1875, a contribuit la deschiderea unei metode de studiere a trăsăturilor la gemeni. Dar metodele sale erau rudimentare, iar abia în anii 1920 oamenii de știință au început să compare asemănarea gemenilor identici, care împart 100% din ADN-ul lor, cu cea a gemenilor fraternali, care împart doar 50%.
Studiile pe gemeni au rămas populare de atunci încoace. Astăzi, oamenii de știință au ajuns la ideea că personalitatea este alcătuită din cinci dimensiuni largi: deschidere, conștiinciozitate, extraversie, agreabilitate și nevrotism, adesea numite Big Five, cele cinci mari trăsături de personalitate. Și multe studii pe gemeni au analizat dacă aceste dimensiuni ale personalității sunt transmise genetic.
O meta-analiză amplă din 2015, care a inclus peste 2.500 de studii pe gemeni realizate între 1958 și 2012 și care au acoperit aproape 18.000 de trăsături umane complexe, a constatat, deloc surprinzător, că gemenii identici sunt în mod tipic mai asemănători decât cei fraternali. Dar personalitățile lor nu sunt nicidecum identice.
Pentru cele 568 de trăsături care reprezentau descrieri de temperament sau personalitate, studiul a constatat că 47% dintre diferențe puteau fi atribuite diferențelor genetice. Partea rămasă, a concluzionat acesta, trebuie explicată prin influențe de mediu. Alte studii par să susțină această idee: doar în jur de 40% până la 50% dintre diferențele de personalitate sunt genetice.
Gemenii Jim
În 1979, psihologul american Thomas Bouchard și-a propus să găsească gemeni separați în copilăria timpurie. A constatat că gemenii identici crescuți separat erau adesea izbitor de asemănători.
Cel mai faimos exemplu este cel al unor gemeni identici pe nume Jim, care fuseseră separați la naștere și s-au reîntâlnit la 39 de ani. „S-a descoperit că gemenii s-au căsătorit cu femei pe nume Linda, au divorțat și s-au recăsătorit a doua oară cu femei pe nume Betty”, a scris el într-un studiu din 1990. „Unul și-a numit fiul James Allan, celălalt și-a numit fiul James Alan, iar amândoi și-au numit câinii Toy.”
Criticii au susținut însă că studiile lui Bouchard conțineau defecte metodologice și au remarcat că asemenea coincidențe se pot produce ușor și între persoane neînrudite, dacă ai suficiente date din care să alegi.
Studiile pe gemeni au fost întotdeauna o artă aproximativă, bazându-se adesea pe estimări pornind de la diferențele dintre gemeni și alți membri ai familiei. Dar în jurul anului 2010, progresele uriașe din genetică au început să deschidă și alte căi noi și interesante pentru oamenii de știință interesați să măsoare diferențele de personalitate.
Problema eredității lipsă
Genomul uman este un monstru greu de stăpânit: există 23 de cromozomi, fiecare conținând aproximativ 20.000 de gene. Acestea sunt subdivizate și mai departe în aproximativ trei miliarde de „perechi de baze”, cea mai mică unitate din genom, care sunt de obicei conceptualizate ca perechi de litere desfășurate într-o anumită secvență.
Toți oamenii împart 99,9% din ADN-ul lor, ceea ce înseamnă că doar un infim 0,1% din genom explică diferențele dintre noi. Deși acest lucru reduce în mod util suprafața pe care oamenii de știință trebuie să o examineze, tot rămân câteva milioane de perechi de baze de răscolit. Deși anii 2000 au adus date genomice mai ușor accesibile, localizarea în interiorul lor a sursei diferențelor noastre s-a dovedit mult mai dificilă decât se anticipase.
Totuși, ultimii 15 ani au cunoscut o explozie a studiilor de asociere la nivelul întregului genom, o metodă care examinează milioane dintre cele mai mici părți ale genomului care pot varia între oameni și încearcă să găsească asocieri între acestea și diferite trăsături de personalitate.
Primele faze ale acestor studii s-au chinuit să identifice în mod consecvent variante ADN legate de personalitate. Acum înțelegem un motiv pentru asta: trăsăturile umane sunt „poligenice”, cu multe variații genetice diferite, fiecare având un efect minuscul care se adună la nivelul întregului genom. Pentru trăsături complexe precum personalitatea, efectele ar putea fi răspândite pe mii de variante ADN.
Dar chiar și atunci când sunt combinate o serie de variante ADN diferite, efectele asupra personalității rămân mai mici decât se anticipase. Estimările actuale ale eredității variază între 9% și 18% pentru trăsăturile Big Five, mult sub cele 40% sugerate de studiile pe gemeni. Ce explică această „ereditate lipsă”?
Poate că, prin creșterea numărului de participanți la aceste studii și prin îmbunătățirea designului lor, pe măsură ce înțelegerea noastră despre felul în care genele interacționează crește, vor fi descoperite efecte genetice mai puternice.
Astăzi însă, atunci când compari estimările de ereditate din studiile pe gemeni și din studiile de asociere la nivelul întregului genom, este greu de știut care este adevărul, spune Okbay. „Probabil că este undeva între cele două.”
Dar „educația”?
Dacă este posibil ca „natura” să contribuie mai puțin decât credeam odinioară, ar putea fi tentant să atribuim o parte mai mare a personalității noastre „educației”, circumstanțelor în care am crescut, oamenilor din jurul nostru, evenimentelor de viață care ne modelează istoriile unice. Se dovedește însă că și înțelegerea felului în care mediul ne modelează personalitatea este la fel de complexă.
Deoarece studiile arată că personalitățile se pot schimba în timp, ai putea presupune că un câștig la loterie sau pierderea unui picior ar putea declanșa o transformare. Se pare însă că evenimentele majore unice din viață au doar un impact neglijabil asupra a ceea ce suntem. Factori precum modul în care suntem crescuți sau interacțiunile noastre sociale explică și ei doar o mică parte din diferențele de personalitate, constată în mod repetat studiile. Și, deși căsătoria te-ar putea face puțin mai puțin deschis, iar nașterea unui copil ar putea reduce marginal extraversia, luate individual, aceste evenimente nu dictează prea mult din ceea ce devenim.
S-a constatat că expunerea la anumite tipuri de traume în copilărie prezice psihopatologie și o funcționare cognitivă mai slabă mai târziu în viață, ceea ce se poate manifesta în variabile de personalitate precum un nevrotism crescut. Dar adversitatea trăită la vârsta adultă pare să fie mult mai puțin relevantă.
„Asta a fost marea surpriză în acest domeniu de cercetare… faptul că, dacă treci printr-un eveniment traumatic major la maturitate, nu lasă această urmă uriașă”, spune Brent Roberts, profesor de psihologie la University of Illinois din Urbana-Champaign, SUA.
Narațiunea traumei este îndrăgită de cultura populară, ideea că trecem printr-o creștere personală ca rezultat al lucrurilor rele care ni se întâmplă. Dar „trauma nu te face cine ești”, spune Roberts.
Dar ce se poate spune despre primul mediu pe care îl trăim vreodată, plutind în sacul amniotic? Un volum tot mai mare de cercetări sugerează că mamele care trec prin stres în timpul sarcinii ar putea influența temperamentul copilului nenăscut, ca parte a unui fenomen ipotetic numit „programare fetală”.
De exemplu, un studiu din 2022 a constatat că mamele care au trecut prin fluctuații mai mari ale stresului au avut sugari care au exprimat mai multă teamă, tristețe și distres la vârsta de trei luni. Nu există încă o înțelegere clară a motivului pentru care se întâmplă asta, deși un mecanism epigenetic, adică schimbări în expresia genelor, și nu în ADN-ul în sine, este una dintre ipotezele luate în calcul.
Per ansamblu însă, cercetătorii au concluzionat că, pe lângă faptul că sunt poligenice, diferențele de personalitate sunt și „poli-mediu”. La fel ca numeroasele variante ADN din întregul genom care se adună pentru a da o anumită trăsătură, fiecare dintre experiențele noastre de viață exercită un efect mic, care, combinate, au un impact mai mare.
Impacturile genetice și cele de mediu interacționează și ele în moduri pe care încă nu le înțelegem pe deplin. În primul rând, mediul pare capabil să activeze sau să dezactiveze anumite predispoziții genetice. „Predispoziția genetică nu înseamnă că în orice mediu oamenii se comportă în același fel”, spune Jana Instinske, asistentă de cercetare în departamentul de psihologie al Bielefeld University, în Germania.
O cale de ieșire
Acestea sunt probleme incredibil de încurcate, dar, cel puțin pe frontul genetic, oamenii de știință spun că fac progrese cu cele mai noi studii de asociere la nivelul întregului genom. Cheia? Creșterea uriașă a numărului de participanți, cele mai recente analizând datele genetice a sute de mii sau chiar milioane de oameni deodată.
„Abia acum avem suficient de mulți indivizi și probe de genotip”, spune Okbay. „Cu atât de multe efecte mici, ai nevoie de eșantioane foarte, foarte mari ca să le poți detecta.”
Studiile realizate în ultimul deceniu au identificat sute de variante ADN asociate cu fiecare dintre trăsăturile Big Five. „Multă atenție este concentrată acum pe obținerea ADN-ului pentru tot mai mulți oameni, astfel încât să putem descoperi tot mai multe gene și să construim pe baza a ceea ce au făcut alții înainte”, spune Daniel Levey, profesor asistent de psihiatrie la Yale University, în SUA.
Sunt însă necesare mai multe studii pe persoane cu ascendență non-europeană, adaugă Levey. „Vor exista diferențe culturale foarte importante pe care le ratăm dacă ne concentrăm obsesiv pe un singur grup”, spune el.
Suntem încă departe de a înțelege exact ce ne spun micile permutări din numeroasele pagini ale codului nostru genetic despre felul în care iau formă personalitățile. Dar unele constatări interesante apar deja.
Studiul lui Levey, de exemplu, a sugerat că CRHR1, o genă legată de reglarea răspunsului organismului la stres, este puternic asociată cu nevrotismul în țesuturile sistemului nervos. Această genă a fost legată anterior de afecțiuni psihiatrice, inclusiv depresie, anxietate și tulburare obsesiv-compulsivă, toate asociate și ele cu nevrotismul. Acest lucru sugerează că această trăsătură de personalitate este strâns legată de modul în care corpul răspunde în mod natural la stres.
Un alt studiu foarte așteptat, aflat în prezent în peer-review, oferă dovezi pentru teoriile care plasează sediul personalității în cortexul prefrontal, zona creierului responsabilă de funcții complexe precum planificarea și luarea deciziilor. El constată că asocierile pentru toate trăsăturile Big Five, cu excepția agreabilității, sunt îmbogățite în gene exprimate în această parte a creierului. Interesant este, spune studiul, că, din moment ce neuronii dopaminergici nu s-au aflat „printre tipurile de neuroni cele mai îmbogățite”, acest lucru ar putea reprezenta o provocare pentru teoriile neurobiologice ale personalității care atribuie dopaminei un rol disproporționat în medierea extraversiei și deschiderii.
Multe precizări și necunoscute rămân, chiar și pentru cele mai studiate zone ale geneticii comportamentale, cum sunt legăturile dintre violență și așa-numita genă a războinicului. Studiile indică faptul că, în unele grupuri de bărbați, atât prezența anumitor gene moderatoare, cât și anumite riscuri de mediu, precum o copilărie abuzivă, ar putea crește potențialul pentru comportament violent în anumite situații. Dar rezultatele sunt departe de a fi clare.
Până acum, eforturile de a reduce comportamentul uman la o mână de gene sau de evenimente de viață au eșuat. Se pare că oamenii sunt pur și simplu mult mai complecși.
Ce reiese mai presus de toate este caracterul schimbător al condiției umane, spune Instinske. „Nu înseamnă că, dacă ai o anumită predispoziție genetică, te vei comporta întotdeauna, pe tot parcursul vieții, într-un anumit fel.”